Nașterea cu Sindrom Down: Ce trebuie să știi

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă afecțiune genetică la nivel mondial. Descoperită inițial în 1866, a fost denumită în onoarea doctorului John Langdon Down. Cauza sindromului Down, cunoscut și sub termenul de trisomia 21, a fost identificată în 1959.

Anual, se nasc peste 6000 de copii cu sindromul Down. Din aceștia, aproximativ 85% reușesc să supraviețuiască în primul an de viață. Din copiii care depășesc primul an, circa 50% ajung să trăiască peste 50 de ani.

Cauze

Sindromul Down este determinat de trei tipuri de anomalii ale diviziunii celulare legate de cromozomul 21:

• Trisomia 21: Aproximativ 90% din cazuri sunt rezultatul trisomiei 21. Aceasta determină prezența a trei cromozomi 21 în loc de doi în timpul fertilizării. Pe măsură ce celulele se divid, cromozomul suplimentar se copiază în fiecare celulă, apărând din cauza unei probleme fie cu dezvoltarea spermatozoizilor, fie a ovulelor.
• Trisomia 21 cu mozaicism: O formă rară, prezentă în mai puțin de 2% din cazuri, acest tip se caracterizează prin prezența unui cromozom 21 suplimentar doar în câteva celule ale bebelușului. Această anomalie rezultatează dintr-o diviziune celulară anormală care apare după fertilizare. Denumirea de mozaicism provine din amestecul aparent de celule normale și anormale.
• Trisomia 21 cu translocație: La 3-4% dintre cazuri, o parte din cromozomul 21 se atașează de un alt cromozom, de obicei cromozomii 13, 14 sau 15. Acest lucru are loc în timpul concepției. Persoana cu un cromozom 21 translocat are 45 de cromozomi, dar tot materialul genetic al unei persoane cu 46 de cromozomi, fără a prezenta simptome ale sindromului Down.

Cuplurile care au avut deja un copil cu sindromul Down cauzat de translocație au un risc crescut de a avea alți copii cu aceeași afecțiune, deoarece unul dintre părinți poate fi purtător al translocației.

Riscul de a transmite translocația depinde de sexul părintelui purtător: 3% șanse dacă este tatăl și 12% dacă este mama.

Nu s-au identificat cauze de mediu pentru sindromul Down.

Factori de risc

Anumiți părinți prezintă un risc mai mare de a avea copii cu sindromul Down. Factorii de risc includ:

• Vârsta Maternală

  Cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât crește riscul ca cromozomii să se dividă incorect. Riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei; o femeie de 20 de ani are un risc de 0,06%, care crește la 3,3% la 45 de ani.

• Recurență

  Părinții care au avut deja un copil cu sindromul Down au o probabilitate mai mare (aproximativ 1%) de a avea un al doilea copil cu aceeași afecțiune.

• Părinte purtător

  Părinții purtători ai translocației genetice a sindromului Down au un risc crescut ca descendenții lor să moștenească afecțiunea, riscul variind în funcție de tipul translocației.

  Foarte puțini adulți cu sindromul Down devin părinți. Doar 15-30% dintre femeile cu trisomia 21 sunt fertile și au un risc de 50% de a avea un copil cu sindromul Down.

  Până acum, nu există dovezi că bărbații cu sindrom Down au copii. Deși riscul crește cu vârsta maternă, mai multe nașteri cu sindrom Down se înregistrează la mamele sub 35 de ani datorită fertilității mai mari a femeilor tinere; 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame tinere.

Diferenta între un test de screening și un test de diagnosticare

Un test de screening evaluează probabilitatea existenței sindromului, oferind indicii mai degrabă decât rezultate concrete. Testele anormale nu garantează neapărat prezența sindromului Down la bebeluș.

Scopul testului de screening este de a estima riscul de apariție a sindromului. Rezultatele pozitive necesită teste suplimentare, deoarece pot fi fals-pozitive sau fals-negative.

Testele de diagnosticare oferă rezultate mai precise, deși sunt costisitoare și implică un oarecare risc.

Tipuri de teste

În timpul sarcinii

Testele comune de screening prenatal includ:

• Analize cu ultrasunete
• Teste de sânge

Rezultatele testelor de sânge sunt combinate cu cele de la ecografii. Dacă acestea indică un risc crescut, sunt necesare teste suplimentare.

Testele de diagnostic includ:

• amniocenteza (după săptămâna 15 de sarcină)
• eșantionarea vilozităților coriale (între săptămânile 9-14 de sarcină)
• eșantionarea percutanată a cordonului ombilical (după săptămâna 18 de sarcină)

După naștere

Diagnosticul inițial după naștere se bazează pe aspectul bebelușului. Dacă sunt prezente caracteristici ale sindromului Down, se va efectua o analiză cromozomială a sângelui pentru a determina cariotipul.

Simptome

Simptomele sindromului Down variază în severitate, afectând de obicei dezvoltarea fizică și mentală. Deși bebelușii cu această tulburare sunt inițial de dimensiuni normale, ritmul lor de creștere este mai lent.

Simptome frecvent întâlnite:

• față plată, cu colțurile ochilor ușor ridicate
• gât scurt
• limba ieșind din gură
• liniară adâncă în palmă și degete relativ scurte
• pete albe pe irisul ochilor
• tonus muscular scăzut, ligamente largi și flexibilitate crescută
• mâini și picioare mici

Alte afecțiuni medicale comune la persoanele cu sindrom Down includ:

• malformații cardiace congenitale
• probleme de auz
• afecțiuni intestinale, cum ar fi blocaje la nivelul intestinelor sau esofagului
• boala celiacă
• afecțiuni oculare, cum ar fi cataracta
• disfuncții tiroidiene
• probleme scheletice
• dementa
• boli infecțioase, inclusiv pneumonia, deoarece copiii cu această tulburare au un sistem imunitar compromis

Tratament

Nu există un tratament definitivat pentru sindromul Down, dar afecțiunea poate fi gestionată prin îngrijire medicală și terapii aplicate din scurt timp după naștere.